大理DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
基于高通量测序技术精准检测45个DNA损伤修复基因,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,为PARP抑制剂用药及遗传风险评估提供深度分子证据。
适用人群
- 新诊断卵巢癌需明确PARP抑制剂获益可能性的患者
- BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的肿瘤患者
- 携带HRR相关癌种家族史需遗传风险评估的个体
- 年轻乳腺癌(<50岁)或双侧乳腺癌考虑遗传性综合征者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)拟行精准治疗者
- 胰腺癌患者需全面评估DNA损伤修复通路状态
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对45个DNA损伤修复相关基因进行全外显子区域测序,覆盖同源重组修复(HRR)核心基因(BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C等)、错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6等)及关键抑癌基因(TP53、PTEN、CDH1等)。检测突变类型包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION),通过组织+血液双样本对比,可精确区分体细胞突变与胚系突变。能发现BRCA1/2外的HRR基因致病变异(如PALB2、RAD51D、BRIP1等),识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者的潜在PARP获益机会。无法评估HRD评分、微卫星不稳定性(MSI)状态及肿瘤突变负荷(TMB),亦不涵盖POLE/POLD1基因。
检测流程
检测需同时送检肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)及血液样本(常规静脉采血),无需空腹,无特殊饮食限制。在大理本地合作医院或第三方采样点完成样本采集后,可通过冷链物流寄送至检测中心。组织样本需由病理科评估肿瘤细胞含量合格后方可使用,血液样本2-8℃稳定保存72小时,全程标准化物流确保核酸质量。
准确性说明
NGS平台经内部质控验证,每个基因覆盖度≥100×,关键位点深度≥500×,SNV/INDEL检测灵敏度>99%,CNV检测可识别≥6外显子的拷贝数变化,FUSION检测经RNA层面验证。双样本对比设计有效排除克隆性造血(CHIP)干扰,胚系变异经Sanger测序复核。检测结果含致病性/可能致病性变异时,提示PARP抑制剂用药指征及遗传性肿瘤综合征风险;阴性结果不排除其他通路变异,需结合临床综合评估。
详细流程
- 临床医生评估适应症并开具检测申请单
- 在大理指定采样点采集肿瘤组织(蜡块)和血液样本
- 样本经病理质控合格后冷链运输至检测中心
- DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS上机测序
- 生物信息学分析:比对、变异识别(SNV/INDEL/CNV/FUSION)
- 胚系变异与体细胞变异区分(组织vs血液配对分析)
- 变异注释、致病性评估(依据ACMG/AMP指南)及临床意义解读
- 出具报告,包含变异列表、用药指征及遗传咨询建议,周期约10-15个工作日
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌,我本人没有得癌,需要做这个检测来评估家族风险吗?
- 如果您妻子检出胚系致病性变异(如BRCA2、PALB2等),您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测,而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者,用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史,可咨询遗传咨询医生后决定。
- 为什么你们检测45个基因,而不是只测BRCA1/2?
- 因为约15-25%的BRCA1/2阴性卵巢癌患者,其肿瘤仍可能携带其他HRR通路基因(如PALB2、RAD51C、ATM等)的突变,这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本45基因Panel覆盖了完整的HRR通路及DDR通路,包括BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2等,能更全面地识别潜在的PARP抑制剂获益人群,并提供遗传风险评估。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异(VOUS),下一步该怎么办?
- VOUS代表该变异目前无法确定是否致病。本45基因检测中,RAD51C为HRR核心基因,与卵巢癌、乳腺癌风险相关。您不应仅凭此结果决定治疗或预防性手术。建议:1. 父母针对性检测该位点;2. 结合个人及家族肿瘤史;3. 定期关注文献更新,部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。遗传咨询医生会帮您综合分析。
- 报告说我有CHEK2不确定性变异,我还能用PARP抑制剂吗?
- CHEK2不确定性变异(VOUS)目前不能确定是否致病,因此不能单独作为PARP抑制剂用药依据。建议结合家族史、其他基因变异(如BRCA1/2、PALB2)综合评估。您可以咨询遗传咨询医生,必要时对父母进行该位点检测以辅助分类,并跟踪文献更新。
- 报告解读需要付费吗?费用多少?
- 首次报告解读免费,由我们的遗传咨询师或临床医生通过电话/视频进行,时长约30分钟。解读内容涵盖变异结果、用药建议、家族遗传风险及后续筛查方案。如需二次解读或转诊至其他专家,可能产生额外费用,具体以客服告知为准。
注意事项
- 检测前无需空腹或停药,但需告知医生近期用药史
- 组织样本需含足够肿瘤细胞(建议≥20%),否则可能需重新取样
- 检出不确定性变异(VOUS)时,不应单独用于临床决策
- 胚系阳性结果建议遗传咨询及一级亲属针对性检测
- 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
- 体细胞变异丰度受肿瘤纯度影响,低丰度变异可能漏检
- 报告周期可能因样本质量或复杂变异复核而适当延长
- 检测结果仅供临床参考,最终治疗决策需医生综合判断
用户评价 (15条,均分4.8)
陪同家人来做检测。整体印象很好,尤其是咨询医生的专业素养,回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点,一些初步问题回答得比较模糊,最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门,将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训,确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
作为乳腺癌患者,化疗前医生建议做这个检测评估用药可能。一开始担心结果不准,但报告出来后和主治医生详细沟通了,发现和我的病史以及后续治疗效果都能对得上,感觉很可靠。整个过程客服解释也很耐心。
机构回复
谢谢您的信任。我们的检测体系严格遵循临床规范,并经过大量临床样本验证,力求结果与临床表型一致。很高兴我们的检测能为您的治疗提供有效参考。祝您早日康复!
身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!
作为肝癌家属,给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑,说性价比高。实际体验下来,从采样到出报告大概10天,速度还行。报告内容很扎实,不仅有结果,还有相关临床试验推荐,感觉信息量对得起这个价格。
机构回复
感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库,希望能为每一位患者,尤其是标准治疗方案有限的患者,提供更多的前沿治疗可能性参考。
为了靶向用药参考做检测,最担心检测结果被保险公司获取,影响未来投保。咨询时,他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息,不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构,让我打消了最大顾虑。
机构回复
感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议,您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响,是我们的核心准则之一。
我是卵巢癌家属,带妈妈做的检测。护士上门采指尖血,特别耐心,妈妈血管细不好找,护士试了两次才成功,一点没不耐烦,还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟,比想象中快,妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可!我们深知家属的焦虑,因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利!
术后复查做的,想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的,说7-10个工作日,我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒,不用天天去刷APP问,这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切,因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息,是我们应该做的。
帮我父亲做检测,他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时,担心会不会把我设成默认联系人,导致报告信息也发给我。客服再三确认,所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址,这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容,后者涉及核心隐私,只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时,绝不越权泄露任何结果信息。
甲状腺结节随访多年,这次检测想更全面评估风险。采样时我发现试管和申请单上的条码是分离的,工作人员解释这是‘双盲编码’,实验室人员只能看到编号看不到我的个人资料,从源头上就隔开了,设计很科学。
机构回复
谢谢您的专业观察。我们采用“样本匿名化编码”系统,分离个人信息与样本标识,确保实验分析环节无法追溯到个人,从技术流程上保障隐私。
卵巢癌患者,等了很久才有机会用上新药,用药前必须测HRD。时间紧迫,催了客服,他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是,结果和之前做的基金会检测结论一致,但速度快很多,终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期,我们感到无比荣幸。在关键节点上,我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油!
我是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个。一开始挺抵触,觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题,用了好多比喻,讲得特明白,打消了我的疑虑。现在安心等结果,感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测,是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利,早日康复!
检测速度确实快,值得表扬。报告内容也比较准确,跟临床情况吻合。不过,价格要是能再亲民一点就更好了,毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受,并一直在通过技术优化和寻求更多合作渠道,努力让精准医疗惠及更多家庭。我们会持续努力。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!
从医生推荐到完成检测,速度很快。但有一点,我是术后复查,希望检测结果能直接对接主治医生的系统,或者有个官方通道把报告转给医生,现在虽然能分享链接,但不知道医生那边是否方便直接导入病历。
机构回复
您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点,目标是实现报告的无缝归档。现阶段,我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。
护士上门服务很好,报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂,虽然有电话解读,但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’,用更直白的话说清结果意味着什么,就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒,我们已经列入优化计划,未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
相关搜索
大理州万核亲子鉴定基因检测中心
云南省大理白族自治州大理市下关镇洱河南路28号